La ataxia telangiectasia, también conocida como Síndrome de Louis-Barr es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia autosómica recesiva.
Es una enfermedad progresiva, multisistémica caracterizada por:
Degeneración del cerebelo (y del sistema nervioso en general)
Inmunodeficiencia
Radiosensibilidad
Predisposición a cáncer
Telangiectasias.
Los primeros síntomas de la enfermedad aparecen sobre los dos años de vida como una falta de equilibrio.
Las deficiencias neurológicas se producen como resultado de aplasia del timo, alteraciones del crecimiento y la maduración de los órganos y las telangiectasias.
La evolución lleva a un deterioro neurológico progresivo, que suele terminar con la muerte antes de los 30 años.
El objetivo de esta campaña es conseguir la financiación mínima para iniciar un proyecto de investigación de la enfermedad, para lo que AEFAT (Asociación Española Familia Ataxia Telangiectasia) necesita una cantidad que oscila entre los 50.000€ y los 60.000 €; y que esperan recoger con esta inciativa de recogida de tapones de plástico en toda España.
En Villa del Río se han recogido unos 200 kilos que han sido entregados en estos días a la organización, nos informa Jose Miguel Torres, presidente de la Hermandad de Ntro. Padre Jesús Nazareno, el cual agrade a todos los villarrenses su participación y colaboración.
